臨汾篩出首例甲基丙二酸血癥新生兒

2020-04-08 09:32:37 來源:臨汾新聞網(wǎng)   瀏覽次數(shù):

  臨汾新聞網(wǎng)訊(記者 閆晏宏) 4月3日,出生47天的樂樂(化名),經(jīng)過23天的正規(guī)治療,各項(xiàng)化驗(yàn)指標(biāo)均已降到正常值,身體發(fā)育良好,沒有出現(xiàn)合并癥,達(dá)到了很好的治療效果。這是市婦幼保健院 兒童醫(yī)院新篩中心自2019年8月開展新生兒遺傳代謝病篩查工作以來,篩查出的首例甲基丙二酸血癥新生兒。

  樂樂于2020年2月16日在市婦幼保健院 兒童醫(yī)院出生,外觀正常、無任何臨床表現(xiàn),但3月10日該院新篩中心運(yùn)用串聯(lián)質(zhì)譜檢測,報(bào)告顯示C3指標(biāo)嚴(yán)重超標(biāo)。該院生長發(fā)育科主任賈小莉立即通知患兒家長來院并聯(lián)系實(shí)驗(yàn)室為其做二次檢測,樂樂最終確診為甲基丙二酸血癥患兒。

  甲基丙二酸血癥是我國最常見的有機(jī)酸代謝障礙,絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病,是罕見病的一種?!叭绻缙谠\斷及時(shí)治療,完全可以成為正常兒童。”市婦幼保健院 兒童醫(yī)院院長楊建宏說,如果錯(cuò)過最佳治療時(shí)間患兒就會出現(xiàn)智力低下、語言發(fā)育落后、生長發(fā)育落后、運(yùn)動障礙、肝腎功能損害等,重癥患者可危及生命。新生兒疾病篩查是檢測這種疾病最有效的方法。通過應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查,可以做到早篩查、早診斷、早治療,防止組織器官發(fā)生不可逆的損害,患兒可以跟正常孩子一樣健康茁壯成長。

  該院的新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室于2019年7月由省衛(wèi)健委批準(zhǔn)成立,是我省6家新生兒疾病篩查中心之一,也是我市唯一新生兒疾病篩查中心,承擔(dān)全市新生兒三種疾病免費(fèi)篩查任務(wù)。實(shí)驗(yàn)室成立后,該院在規(guī)范新生兒疾病篩查項(xiàng)目基礎(chǔ)上,引進(jìn)目前國際上主流的篩查技術(shù)——串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)。“只需一滴血就可以檢測40多種遺傳代謝病,大大提高了檢測速度,提高篩查效率,為患兒爭取了治療時(shí)間?!痹撛罕=〔恐魅螐堄穹灞硎?,新篩實(shí)驗(yàn)室自開展工作以來,篩查新生兒23652人,串聯(lián)質(zhì)譜篩查10892人,確診31例,為我市提高人口素質(zhì)、減少病患痛苦作出了積極貢獻(xiàn)。


     

責(zé)任編輯: 吉政

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